先天性尺桡骨融合畸形一例报告

一、先天性桡尺骨融合畸形1例报告（论文文献综述）

何莉晔^[1]（2020）在《47,XXX综合征女性行PGT助孕后异常胚胎分布及临床妊娠结局分析》文中研究指明背景 47,XXX综合征又称“超雌综合征”,新生儿女婴中发生概率约为1/1000。多数研究认为可正常生育,且额外X染色体会优先分离到第一极体中,最后形成异常胚胎比例较低,因此许多专家不建议行胚胎植入前遗传学检测（PGT）。但也有研究认为与卵巢功能下降和复发性流产相关,异常卵母细胞和胚胎比例升高,PGT的应用也有一定价值。目的 本研究主要探讨47,XXX综合征女性应用PGT助孕后性染色异常胚胎比例和妊娠结局,从而证明对此类患者应用PGT助孕更有利,还是仅仅应用常规助孕即可,给予超雌综合征女性最合适的遗传咨询。方法 2012-2019年于我院就诊拟行助孕的超雌综合征女性49例,6例基本资料不全,只分析43例47,XXX女性的一般情况和既往妊娠情况。49例中有15例因获卵数少或胚胎质量差未能行PGT,有7例只进行遗传咨询后未继续就诊。剩余27例行PGT助孕,18例应用FISH检测,9例应用Array-CGH/NGS检测,总结分析27例超雌综合征女性的胚胎染色体异常情况和移植妊娠结局。结果1.43例超雌综合征女性平均年龄29.86± 3.21,平均FSH为9.51±7.59,其中 FSH≥10IU/L 有 13 例（平均 FSH 为 15.41±11.75）,占总数的 30.23%。2.继发性不孕的21例超雌综合征女性既往有过35次妊娠,其中稽留流产45.71%,活产率为 11.43%。3.两种方法（FISH和Array-CGH/NGS）检测47,XXX女性在年龄、体重指数（BMI）、FSH、AMH、获卵数、注射MII数、2PN细胞数、卵裂数、D3优胚数、D3优胚率和D5优胚数均无统计学差异。4.FISH法明确诊断的88枚胚胎中性染色体数目正常胚胎74枚（84.09%）,性染色体数目异常胚胎14枚（15.91%）。Array-CGH/NGS法检测的26枚胚胎性染色体数目均正常,其中染色体组正常胚胎18枚（69.23%）,5枚（19.23%）非整倍体胚胎,3枚（11.54%）嵌合体胚胎。两种检测方法的异常胚胎率及非整倍胚胎率均无统计学差异（P=0.092,P=0.920）。另有2枚胚胎先用FISH检测后用芯片法检测,性染色数目均正常。最终检测116枚胚胎,性染色数目异常胚胎14 枚（12%）。5.FISH法:26个移植周期中共移植37枚胚胎,临床妊娠率53.85%,移植周期活产率38.46%,11个新生儿（6女5男）。Array-CGH/NGS法:12个移植周期中共移植12枚胚胎,胚胎着床率66.67%,临床妊娠率66.67%,移植活产率50%,6个新生儿（2女4男）。两种方法临床妊娠率和分娩率均无统计学差异（P=0.696,P=0.658）。结论 47,XXX综合征女性性染色体异常胚胎比例较低,对妊娠结局影响局限,原则上可以选择常规助孕或者PGT。考虑到这类人群发生卵巢功能下降和早期流产概率偏高,PGT应用还是有一定价值,检测方法上优先考虑Array-CGH/NGS法。以后应扩大样本量,对比分析常规助孕和PGT助孕后的妊娠结局则更有意义。

李胜,邹文远^[2]（2011）在《先天性尺桡骨骨性融合及交叉畸形并桡骨发育不良一例》文中研究说明病例资料患儿,男,4岁。两年前发现左前臂旋转功能不良,未引起重视,近1年来左前臂旋转障碍加重就诊。患儿系单胎顺产,既往无肘部及前臂外伤史。父母体健,家族史无特殊。查体:营养发育中等,心肺无异常。左前臂外形与对侧无明显差异,固定于旋前约55°,左肘屈伸自如,未见其他异常。X线片示左尺桡骨上端融合、交叉,桡骨小头未发育（图1）;CT扫描示尺桡骨上端骨性融合,髓腔相通（图2）,诊断:先天性尺桡骨上端骨性融合、交叉畸形并桡骨小头发育不良。

景刚^[3]（2010）在《先天性两侧尺桡骨上端融合1例报告》文中提出

李远辉^[4]（2010）在《带血管腓骨移植修复四肢大段骨缺损的临床应用研究》文中研究表明背景高能量创伤、感染、先天性骨病及肿瘤切除等常造成四肢长骨的大段骨缺损,既往多用截肢方式进行治疗。然而随着医学技术发展及患者对保留肢体期望的增强,目前多采用手术方式来修复骨缺损而保留肢体及其功能。但对于修复四肢大段骨缺损不但植骨量非常大,还对术后骨愈合后力学性能有很高的要求,故大段骨缺损的修复与功能重建一直以来都是骨科的难题和研究热点。目前修复四肢大段骨缺损常用的临床方法有假体置换、自体骨移植、同种异体骨移植、复合骨移植、骨搬移等技术。但都有各自的局限性。1967年Strach曾应用腓骨移植修复同侧胫骨缺损,1975年Taylor首次在临床上应用吻合血管的腓骨移植治疗1例胫骨大段骨缺损。此后带血供的腓骨移植被广泛应用并取得了显着疗效.正是由于完全不同于传统的骨移植“爬行替代”的缓慢愈合过程,带血管的骨移植保证了骨的主要血液供应,移植后骨细胞及成骨细胞等组织细胞全部成活或大部分成活,其愈合过程类似于双极骨折的愈合过程,具有以下明显的优点:①与宿主骨连接处愈合快而牢固,愈合过程类似于正常骨折愈合;②移植后腓骨肥大明显,出现腓骨胫骨化及腓骨股骨化;③移植骨内部塑形快,能较快地适应宿主骨的力学环境;④有其独立的血供,即使在感染或血循环差的部位也可以存活;⑤能够一期修复大段骨缺损。徐中和等采用带监测皮岛腓骨移植对术后腓骨血运进行监测,增加了移植腓骨成活的安全系数。和其他方法相比较,曾炳芳认为带血管腓骨移植修复大段骨缺损骨愈合显得更可靠、能预见,而且速度也更快。目的探讨带血管腓骨移植修复四肢大段骨缺损的临床效果。资料与方法从2002年1月至2008年1月在我院采用腓骨移植修复四肢大段骨缺损59例病例中选择非恶性肿瘤、随访20月以上病例28例。大段骨缺损部位有股骨、胫骨、尺骨、桡骨。大段骨缺损原因有单纯外伤、外伤合并骨髓炎、骨肿瘤切除后、先天性假关节。清除病灶后采用带血管腓骨移植修复大段骨缺损,对于合并软组织缺损的病例同时采用腓骨皮瓣或股前外侧皮瓣覆盖。结果所有病例随访20月—6年（平均随访28月）,移植腓骨术后3月—8月与受区骨达到骨愈合,术后10月—22月（平均17月）移植腓骨直径增粗致接近受区骨直径。采用Enneking系统评价肢体功能:胫骨大段骨缺损平均24.2分,肢体功能恢复80.67%,患者对手术满意程度达94.1%;股骨骨缺损平均26.3分,肢体功能恢复87.7%,患者对手术满意程度100%桡尺骨远端骨缺损平均21.75分,肢体功能恢复72.5%,患者对手术满意程度100%。结论应用带血管腓骨移植修复四肢大段骨缺损可有效促进骨缺损愈合,降低致残、感染及截肢率,术后患者对肢体功能满意,是一种有效的方法。

赵景春^[5]（2008）在《复拇指畸形治疗的回顾性研究》文中进行了进一步梳理本研究通过对吉林大学第一临床医院手外科1997年至2008年3月间收治的153例先天性复拇指畸形患者进行回顾性分析,讨论其分类、治疗方法及术后继发畸形的原因,为临床正确诊治及预防并发症提供依据。根据Wassel法对病例进行分型后证实,本组病例中Ⅰ型占3.92%,Ⅱ型占22.88%,Ⅲ型占1.31%,Ⅳ型占45.75%,Ⅴ型占8.50%,Ⅵ型占7.19%,Ⅶ型占9.80%,漂浮拇指约占0.65%。Ⅳ型最多,约占45.75%,所有病例均行手术治疗。术后随访43例（51侧）,随访时间为6个月～9年,平均随访时间4.5年。本组病例中5例（6侧）因术后继发畸形进行了二次手术治疗。通过研究我们可得出下述结论:复拇指畸形的早期疗效较满意,但随着患儿发育或由于手术时机选择不当、术前检查不够细致、手术方案选择失误或手术操作不够精细继发畸形者也不少见。复拇指畸形的临床分型对手术治疗有重要的指导意义。目前对复拇指畸形的分类法较多,Wassel分型以病理解剖异常为基础,简明扼要、容易掌握,并符合病理、解剖学规律,目前仍以该分类法为主要分型依据。根据分型选择最佳手术时机,术前详细评估、术中正确处理和术后长期随访是复拇指畸形手术成功及避免术后继发性畸形发生的关键。

周亚兰,周亚平^[6]（2005）在《先天性尺桡骨近端骨性联接（附2例报告）》文中进行了进一步梳理

李芳,王铁山^[7]（2002）在《先天性桡尺骨融合畸形1例报告》文中进行了进一步梳理

赵宏普^[8]（2002）在《《中国骨伤》2002年第15卷关键词索引》文中指出

王秀全^[9]（1997）在《先天性双侧桡尺骨骨性连接的X线诊断（附1例报告）》文中认为 先天性桡尺骨骨性连接是在桡骨与尺骨的近侧端有骨性连接,使前臂旋转功能受限（或者不能旋转）,真性连接是在两骨上端之间没有骨皮质,而是骨松质相连,使桡骨头与尺骨上端融合在一起,或桡骨头消失。

陶松年^[10]（1987）在《先天性桡尺骨骨性连接2例报告》文中认为 先天性桡尺骨骨性连接是罕见的先天性畸形,其主要特征为桡尺骨近端骨性融合,前臂无旋转功能,固定于不同程度旋前位。现报告2例如下: 例1,女性,13岁,1岁时家长即发觉其左手不能旋转,现感左手端碗不便。检查:左前臂肌肉萎缩,中段有明显弓状隆起,前臂无旋转运动,呈旋前30°位固定。肘、腕关节活动正常。X线拍片:左桡尺骨近端有3.5cm长之骨性融合,无桡骨小头,肘关节间隔正常,侧位见桡骨干较粗,向前有明显弓状弯曲,尺骨相对较细。患肢为左侧,自感功能影响不大,未作任何治疗。

二、先天性桡尺骨融合畸形1例报告（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、先天性桡尺骨融合畸形1例报告（论文提纲范文）

（1）47,XXX综合征女性行PGT助孕后异常胚胎分布及临床妊娠结局分析（论文提纲范文）

（3）先天性两侧尺桡骨上端融合1例报告（论文提纲范文）

（4）带血管腓骨移植修复四肢大段骨缺损的临床应用研究（论文提纲范文）

（5）复拇指畸形治疗的回顾性研究（论文提纲范文）

四、先天性桡尺骨融合畸形1例报告（论文参考文献）

• [1]47,XXX综合征女性行PGT助孕后异常胚胎分布及临床妊娠结局分析[D]. 何莉晔. 山东大学, 2020(02)
• [2]先天性尺桡骨骨性融合及交叉畸形并桡骨发育不良一例[J]. 李胜,邹文远. 放射学实践, 2011(05)
• [3]先天性两侧尺桡骨上端融合1例报告[J]. 景刚. 中国社区医师(医学专业), 2010(34)
• [4]带血管腓骨移植修复四肢大段骨缺损的临床应用研究[D]. 李远辉. 广州医学院, 2010(03)
• [5]复拇指畸形治疗的回顾性研究[D]. 赵景春. 吉林大学, 2008(10)
• [6]先天性尺桡骨近端骨性联接（附2例报告）[J]. 周亚兰,周亚平. 实用放射学杂志, 2005(06)
• [7]先天性桡尺骨融合畸形1例报告[J]. 李芳,王铁山. 实用医学影像杂志, 2002(04)
• [8]《中国骨伤》2002年第15卷关键词索引[J]. 赵宏普. 中国骨伤, 2002(12)
• [9]先天性双侧桡尺骨骨性连接的X线诊断（附1例报告）[J]. 王秀全. 井冈山医专学报, 1997(04)
• [10]先天性桡尺骨骨性连接2例报告[J]. 陶松年. 江苏医药, 1987(01)

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