一、2号短臂部分三体5号长臂部分单体一例（论文文献综述）
蒋玉婷[1]（2019）在《染色体倍数异常检测算法》文中研究表明在孕妇怀孕期间由于各种原因引起的胎儿染色体倍数的变化,或者基因结构的变化的疾病叫做染色体病。随着胎儿游离DNA在母体血浆中的发现,我们可以通过在生产前对母体抽血采样来获得胎儿的基因信息,然后进行基因测序获取DNA序列。本文的第一个工作是常染色体异常疾病的检测算法,即检测人类的二十二对常染色体是否有增多或者减少。第一个算法是基于整条染色体的检测算法。该算法包括两个模块,数据预处理模块和决策模块。数据预处理模块包括对参照组样本与待测样本使用12个流程进行处理,计算出样本各个染色体含量的进行归一化,求出标准化z值。决策模块使用统计检验方法选取了判定的阈值,界定了灰区的边界,并提出了常染色体分类决策树算法。然后,对180例真实样本使用该算法进行检测,判定该样本是否含有21三体综合征等常染色体异常疾病。该算法的阳性样本检测率为100%,总正确率为93%左右。第二个算法是基于分段染色体的检测算法,算法的核心思想是对每个样本的每条染色体都计算出其z值,作为判断该样本是否为常染色体倍数异常疾病的重要依照。最后介绍了如何将两个算法结合起来,更准确地检测常染色体的倍数异常。第二部分是一种基于双参照组的检测性染色体异常的算法,即检测人类的二条性染色体是否有增多或者减少。人类男女性所拥有的性染色体种类数目都不同,而已有的算法在进行计算时并未关注男胎和女胎其X染色体和Y染色体数目对结果的影响。所以,本文的算法基于这一点,提出了一种新的检测算法,该算法包括两个模块,数据预处理模块和决策模块。数据预处理模块与常染色体检测算法原理相同。而决策模块则是选定了双参照组,通过选择怀有正常胎儿的孕妇样本,将其按照男胎女胎分为两组参照组。对于怀有男胎的孕妇来说,其数据组成包括母亲的XX染色体和孩子的XY染色体;对于怀有女胎的孕妇来说,其数据组成包括母亲的XX染色体和孩子的XX染色体。然后根据算法的分类决策树算法进行决策。主要是在判定样本是阴性还是阳性时,首先先判断该样本是男胎还是女胎。通过样本与女胎参照组的性染色体进行比对来确认胎儿性别。针对女胎,我们将其与女胎参照组的X染色体进行比对,判断其是否有X染色体多体或者单体异常。针对男胎,我们不仅将其与男胎参照组的X染色体进行比对,判断其是否有X染色体多体或者单体异常,而且要将其与男胎参照组的Y染色体进行比对,判断其是否有Y染色体多体或者单体异常。最终判断出其核型分类。最终该算法的阳性样本检测率为100%,总正确率为91%左右。最后一个工作是对非染色体倍数异常突变的检测结果的注释。比如单基因突变疾病、微缺失微重复疾病等,并给出该突变可能的用药。本文整理了一些常见的癌症基因突变与靶向药物的数据库,然后将获得的基因突变进行基因注释,获得其突变的基因、碱基、氨基酸等信息。然后完成了7种类型的突变,分别为氨基酸突变、外显子突变、基因扩增、非移码插入突变、基因融合、基因缺失、基因纯合缺失,对这七种类型的变异,我们可以链接到药物库中,比对出该类型癌症基因的突变可能的靶向用药。
王辉,刘洋,郝颖,耿茜,徐迹,陈武斌,张瑚[2]（2019）在《5例环状染色体综合征的产前诊断和表型分析》文中研究表明目的通过对5例环状染色体综合征患者进行细胞遗传学分析,探讨高分辨率G显带核型分析和微阵列比较基因组杂交两种方法对环状染色体的诊断优势,并探讨5例环状染色体综合染色体缺失片段和定位于其中的基因与临床表型的关系。方法 2017年就诊于深圳市妇幼保健院的5例环状染色体综合征病例纳入研究。用染色体G带高分辨显带和微阵列比较基因组杂交技术对5例环状染色体进行识别与定位。结果病例1羊水染色体核型结果:45,XN,-18[13]/46,XN,r（18）（p11.2q22.3）[47],羊水微阵列比较基因组杂交结果:arr[GRCH37]18q22.3q23（70,063,358-78,013,728）x1;18p11.32p11.23（136,227-8,002,810）x1;18p11.23p11.22（8,013,797-8,877,061）x3。病例2脐血染色体核型结果:46,XN,rec（21）r（21q）dup（21q）（q11.2-q22.2）?,脐血微阵列比较基因组杂交结果:arr[GRCH37]21q11.2q22.3（15,016,486-47,044,951）x2～4;32MB.21q22.3（47,052,734-48,093,361）x1。病例3脐血染色体核型结果:45,XY,-21[14]/46,XN,r（21）[86],脐血微阵列比较基因组杂交结果:arr[GRCh37]21q11.2q22.3（1501648647632178）x3[0.47];21q22.3（4763217848093361）x1。病例4羊水染色体核型结果:46,XX,r（4）（p16q35）,羊水微阵列比较基因组杂交结果:arr[GRCH37]4p16.3p16.1（68,345-8,721,580）x1;4q35.2（190,602,426-190,957,460）x1。病例5羊水染色体核型结果:mos45,X[46]/46,x,r（x）（p22.3q21.1）[34],羊水微阵列比较基因组杂交结果:Xq21.1q28（82119329155233098）x1;Xp22.33p22.32（1685515677733）x1;Xp22.32q21.1（5677733-82119329）x1[0.4]。结论 （1）环状染色体综合征患儿的临床特征与染色体区带缺失重复部位和大小相关。（2）G显带核型分析和微阵列比较基因组杂交诊断环状染色体各有优势:第一传统的G显带核型分析首先可判断是否存在嵌合的染色体核型;第二即使微阵列比较基因组结果提示染色体仅有长臂或短臂的缺失,也不能排除环状染色体的可能,亦需要传统的G显带染色体核型共同分析;第三微阵列比较基因组杂交能够精确基因组微小缺失和重复,利于基因组拷贝数变异与临床表型分析。因此联合G显带核型分析和微阵列比较基因组杂交对于环状染色体的诊断和遗传咨询具有指导意义。
刘正林[3]（2019）在《巴西橡胶树第12、17和18号连锁群25个遗传标记的物理定位》文中提出巴西橡胶树是天然橡胶的主要来源,也是我国重要的热带作物。前人已先后利用不同的分子标记技术构建了巴西橡胶树的多张遗传图谱,但是遗传图谱与染色体之间的关系尚不明确。将遗传图谱与核型整合,构建分子细胞遗传学图谱,对于基因组序列的正确组装,序列拼接具有重要意义。本研究是以巴西橡胶树热研’7-33-97’品种为材料,利用荧光原位杂交技术和原位PCR技术对Lespinasse等（2000）构建的巴西橡胶树遗传连锁图中的3个连锁群上25个标记位点进行了物理定位,并确定了这3个连锁群与细胞核染色体的对应关系。本研究可为构建完整的橡胶树分子细胞遗传图谱奠定基础,还可为橡胶树分子辅助育种、种质资源鉴定和比较基因组学等研究提供有力的科学依据。本研究所得的具体结果如下:（1）从Lespinasse等（2000）构建的巴西橡胶树遗传图谱中第12号、17和18号连锁群上共选取25个RFLP标记。设计并筛选25对特异引物,经PCR扩增,凝胶电泳检测发现均能扩增出清晰的单一条带,对产物进行回收、测序并通过在线比对发现均属目的序列。（2）在12号连锁群上选取8个遗传标记位点进行了 FISH或原位PCR检测和核型分析,这8个遗传标记位点均被定位在巴西橡胶树热研’7-33-97’品种的第14号染色体上,说明12号连锁群与橡胶树的第14号染色体是对应的。其中gHbCIR387、gHbCIR181、gHbCIR29、gHbCIR513 和 gHbCIR80/317 这 5 个标记位于 14 号染色体短臂上,信号位点至着丝粒的百分距离分别为45.06、38.84、31.86、23.72、和16.90;gHbCIR81、gHbCIR145和gHbCIR164位于第14号染色体长臂上,信号位点至着丝粒的百分距离依次为2.31、29.27和59.77。本研究构建了 14号染色体的细胞遗传图谱。（3）在17号连锁群上选取7个遗传标记位点进行FISH检测,核型分析表明,gHbCIR635、gHbCIR366和gHbCIR339.L2这3个遗传标记均定位在巴西橡胶树热研’7-33-97’品种的第17号染色体短臂上,信号位点至着丝粒的百分距离分别为30.67、6.23 和 2.83;而 gHbCIR586、gHbCIR526、gHbCIR585 和 gHbCIR357 这 4 个标记位于17号染色体长臂上,信号位点至着丝粒的百分距离依次为20.27、42.30、46.79和75.65。由此可知,第17号连锁群与巴西橡胶树热研’7-33-97’的第17号染色体对应,并构建了 17号染色体的细胞遗传图谱。（4）在18号连锁群上选取10个遗传标记位点进行原位PCR检测或FISH检测,核型分析表明,gHbCIR266、gHbCIR41/47、gHbCIR227、gHbCIR443、gHbCIR259、gHbCIR101和gHbCIR618这7个遗传标记均定位在巴西橡胶树热研’7-33-97’品种的第11号染色体短臂上,信号位点至着丝粒的百分距离分别为70.38、57.87、52.92、44.44、40.36、39.83 和 23.05;而 gHbCIR20、gHbCIR423 和 gHbCIR597 这 3 个标记定位在11号染色体长臂上,信号位点至着丝粒的百分距离依次为15.58、29.57和72.08。由此可知,第18号连锁群与巴西橡胶树热研’7-33-97’的第11号染色体对应,并构建了 11号染色体的细胞遗传图谱。
雒瑶[4]（2017）在《复发性自然流产病因的系统性研究》文中指出目的:探讨城镇社区人群中育龄妇女复发性自然流产（recurrent spontaneous abortion,RSA）的发生率,并对医院门诊RSA患者进行病因学调查,研究RSA的各种病因顺位及其与临床结局的相关性。研究对象:以城镇社区常住人口底册为基础,随机抽取云南省昆明市官渡区矣六社区约4万常住人口的社区,排除男性和18岁以下、50岁以上女性,剩余人群中近三年内有过妊娠情况的已婚妇女作为主要调查研究对象。确定被调查妇女的配偶、父母、子女作为次要调查研究对象。由调查员用入户调查、电话询问核实等方法,收集记录矣六社区2014年1月到2016年7月之间的有过妊娠情况的育龄妇女（18～49岁）的妊娠次数和每次妊娠的结局及详细临床检查结果,计算城镇社区人群中育龄妇女RSA的发生率。与此同时,收集医院门诊RSA患者,以同龄正常生育史夫妇为对照,登记研究对象的详细的资料和相关检查结果,然后进行回顾性统计分析和前瞻性干预和观察。在知情同意条件下,对研究对象夫妇进行外周血染色体检查、黄体功能检测、红细胞叶酸浓度、维生素D浓度、常见生殖道感染和弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒（TORCH）抗体等检测,并对经超声和早孕期激素测定确诊胚胎停止发育的绒毛组织进行胚胎染色体检查。流产胚胎的样本入选原则为:早孕期不明原因流产、习惯性流产患者早孕期停孕、IVF后早孕停止发育、早孕期B超发现无胎心的空孕囊内绒毛组织。方法:用常规G显带分析法检测病例组和对照组夫妻双方外周血淋巴细胞CHR核型,用流式荧光微球阵列人工细胞染色体杂交技术（核型BOBS）检测流产组织/胚胎的染色体数目异常。用全自动微粒化学发光免疫检测技术检测卵泡期黄体功能性激素（包括抑制素A）和红细胞叶酸含量。用化学发光免疫分析法检测血清TORCH抗体和25-羟基维生素D。用PCR-荧光探针法检测生殖道分泌物的沙眼衣原体（Ct）和解脲脲原体（UU）。统计分析:计量资料用t检验比较两组间的差异,计数资料用x2检验比较两组间的差异,检验水平P值小于0.05认为差异显着,有统计学意义。P<0.01则表示差异有极显着性。比较病例组和对照组各种可能的病因是否有差异,比较病例组各种病因与RSA是否有相关性。结果:云南省昆明市官渡区社区人群中RSA患者占育龄妇女人数的48/836=5.74%,平均年龄女方为29.7±5.0岁,男方为31.9±5.5岁。在医院门诊RSA患者中315对夫妇（630人）中染色体异常携带夫妇有31对,TOUCR抗体阳性有145对,生殖道Ct、UU感染301对,叶酸偏低60对,VD缺乏20对,女方黄体功能不足有23人;已生育过正常孩子且无RSA病史的105对夫妇（210人）中染色体异常携带者2对,TOUCR抗体阳性有36对,生殖道Ct、UU感染67对,叶酸偏低19对,VD缺乏5对,黄体功能不足9人。结论:RSA患者在云南昆明城乡社区人群中占育龄妇女人数的5.74%;在所研究的医院门诊患者中,造成RSA的各种病因顺位是遗传异常、感染阳性、内分泌异常、叶酸缺乏、VD缺乏。其中,遗传因素、生殖道沙眼衣原体具有极显着性差异,TORCH抗体因素有显着性差异,别的因素对RSA患者影响差异不显着。在对流产次数的影响中,感染因素有极显着性差异,有统计学意义。
徐慧慧,季星,倪琳,祝悦,陈颖伟,肖冰[5]（2016）在《家族性隐匿平衡易位导致的16p13.3微缺失和19q13.4微重复病例的临床及遗传学分析》文中认为目的明确一家系中两例智力低下患者的遗传学病因,并分析其与临床表型的关系。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型,之后应用单核苷酸多态性（single nucleotide polyrnorphism,SNP）微阵列芯片检测潜在的染色体微缺失和微重复,同时采用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）验证芯片检测的结果。结果染色体核型分析表明先证者及其叔叔均正常。SNP微阵列芯片分析表明先证者染色体16p13.3区存在1.147 Mb的缺失,19q13.42-q13.43区存在2.948 Mb的重复,分子核型为46,XY,16p13.3（85 880-1 233 819）×1,19q13.42-13.43（56 008 597-58 956 816）×3。FISH分析表明两例患者异常的16号染色体短臂末端均为19号染色体长臂末端。两例患者的父亲均为16p和19q末端隐匿平衡易位携带者。患者存在由t（16;19）形成的der（16）衍生染色体,导致16p末端单体及19q末端三体,该异常源自t（16;19）平衡易位父亲生殖细胞形成时发生的染色体异常。先证者的主要表现包括智力低下、言语少、面容特殊（眼距稍宽、眼裂向下、鼻梁低、门牙外呲、缝隙大）,其叔叔表型略轻,主要表现为智力低下。先证者父母表型均正常。结论此家系中两例患者均继承了来自父亲的一条衍生16号染色体,导致16p13.3微缺失和19q13.4微重复,二者可能是导致智力低下的原因。染色体末端同时存在缺失和重复往往提示亚端粒区重组,SNP微阵列芯片分析结合FISH检测能够精确分析染色体的拷贝数变异,同时明确染色体结构异常的来源,有助于再发风险评估和产前诊断。
朱梦霞[6]（2016）在《基于KaryoLiteTM BoBsTM技术的复发性流产物染色研究》文中指出目的 临床妊娠中约15%25%发生自然流产,且大多发生在早期,约1%3%的自然流产会变成重复流产。近年来,自然流产越来越受到人们的关注,尤其是复发性自然流产。造成自然流产的原因很多,包括遗传因素、免疫因素、感染因素、男性特有因素及女性特有因素及未知因素。而胚胎染色体异常是早期流产的主要原因。目前对于复发性流产而言,大部分检测及治疗都是针对患者本人,对于流产物的检测涉及较少,若不对流产物进行检测,造成流产的原因大部分是未知的。自然流产,尤其是复发性流产,不仅对妇女的身体产生伤害,还对其心理产生无形的压力,影响家庭和谐。本研究利用KaryoLiteTMBoBsTM技术（PerkinElmer,Wallac Oy,Turku,Finland）对复发性流产物的样本DNA进行检测,以期发现本地区重复流产胚胎有无染色体异常、基因微缺失等情况,为其下一次妊娠提供指导。方法 KaryoLiteTMBoBsTM技术是基于细菌人工染色体标记-磁珠分离法的分子核型分析方法,它覆盖122、X和Y染色体的长臂和短臂。利用KaryoLiteTMBoBsTM技术对有原因不明自然流产1次及以上,本次妊娠又发生不明原因自然流产的25例患者清宫后的新鲜绒毛组织进行染色体核型分析,同时以既往无妊娠史,本次发生不明原因流产的16例患者的清宫后新鲜绒毛组织作为对照。所有患者孕周在6-12周之间,排除其他妇科疾病及内外科合并症,且均为自然受孕。结果 复发性流产组绒毛染色体核型分析结果25例,其中染色体异常13例,异常检出率为0.52（13/25）,染色体数目异常76.9%（10/13）,其中大部分为染色体三体,偶发性自然流产1次绒毛染色体核型分析结果16例,其中染色体异常7例,异常检出率为43.8%（7/16）,染色体数目异常28.6%（2/7）。复发性流产和偶发性1次自然流产胚胎染色体异常发生率的差异无统计学意义。结论 复发性流产染色体异常概率和偶发性自然流产概率无明显差异,但是胚胎染色体异常是复发性流产的主要原因,主要为染色体三体异常。由于样本量较少,尚不能明确胚胎染色体微小异常与复发性流产的关系,需进一步研究明确。利用KaryoLiteTMBoBsTM技术对复发性流产物进行染色体检测,对进一步了解复发性流产与染色体异常的关系有一定的临床价值。意义 利用KaryoLiteTMBoBsTM技术对复发性流产物进行检测,从而进一步分析原因,目前对于这方面的研究国内及国外相对较少。本研究拟在汲取国内外好的试验经验的基础上,通过细菌人工染色体标记-磁珠分离法探讨快速检测流产物染色体的临床价值;同时,利用KaryoLiteTMBoBsTM技术发现本地区复发性流产染色体异常常见情况,对复发性流产的患者下一次妊娠进行指导,必要时对该类患者行辅助生殖治疗。
林少宾,史珊珊,谢英俊,陈争,陈宝江,吴坚柱,方群[7]（2014）在《胎儿标记染色体及衍生染色体的细胞与分子遗传学研究》文中提出目的探讨胎儿标记染色体及衍生染色体的产前诊断与评估策略。方法通过传统染色体显带技术、荧光原位杂交（fluorescence situ hybridization,FISH）及光谱核型分析（spectral karyotyping,SKY）等3种技术平台的联合应用,对2010年3月12日至2012年11月9日在中山大学附属第一医院检出的5例胎儿标记染色体及1例胎儿衍生染色体孕妇进行细胞与分子遗传学水平诊断的情况进行回顾性分析。结合胎儿的超声检查结果,评估2种染色体异常的临床表型效应及妊娠结局。结果 5例标记染色体均为新发性突变,2例为镶嵌体,3例为非镶嵌体。其中2例为47,XX,+mar型标记染色体,超声检查提示胎儿异常,通过FISH及SKY确定其分别来源于4号和22号染色体;其余3例为Turner综合征型标记染色体,超声检查提示胎儿未见异常。这3例中,2例行FISH检测,证实标记染色体来源于Y染色体;1例行FISH和SKY检测,证实为环状X染色体。1例衍生染色体为新发性突变,行FISH及SKY证实为2号和6号染色体间相互易位形成的衍生染色体。5例标记染色体胎儿及1例衍生染色体胎儿均于妊娠2532周选择引产。结论传统染色体显带技术、FISH及SKY等3种技术平台联合应用,可以准确诊断胎儿标记染色体及衍生染色体的来源及其所含的部分染色体成分。结合超声检查结果,可以为临床表型效应的评估及临床遗传咨询提供指导。
毛静珏[8]（2014）在《恶性血液病中1号染色体异常的分子、细胞遗传学的临床和实验研究》文中研究指明目的1.回顾性分析2000-1-1至2012-06-30就诊于苏州大学第一附属医院的伴有1号染色体异常的819例恶性血液系统疾病患者，分别对其中417例髓系恶性血液病和312例淋系恶性血液病患者的进行了细胞遗传学和实验室、临床特征分析。2.对髓系恶性血液疾病中伴有der（1;7）（q10;p10）异常核型的30例患者进行了细胞遗传学和实验室、临床特征分析，并检测其中23例有保存染色体悬液标本的病例，进行RUNX1基因3,4,5,6,7号外显子区域突变检测。方法1.819例患者均采用直接法或短期培养法制备染色体，以热变性R显带技术进行核型分析，明确伴有1号染色体变异；按髓系血液系统疾病、淋系血液系统疾病分类后进行细胞遗传学和实验室、临床特征分析。2.选取30例伴有der（1;7）（q10;p10）异常核型的病例，进行细胞遗传学和实验室、临床特征分析；选取23例有保存染色体悬液标本的病例，应用聚合酶链反应（PCR）扩增基因组DNA，PCR产物纯化后进行正反向测序（由上海裕晶生物科技有限公司协助完成），分析RUNX1基因3,4,5,6,7号外显子序列的突变情况。结果一、819例涉及1号染色体异常的恶性血液系统疾病患者的细胞遗传学和临床特征分析，包括417例伴有1号染色体异常髓系恶性血液病患者和312例伴有1号染色体异常淋系恶性血液病患者细胞遗传学和临床特征研究。1417例伴有1号染色体异常髓系恶性血液病患者细胞遗传学和临床特征研究此次研究的417例髓系血液系统疾病病例年龄分布以中青年为主，主要年龄分布在30-69岁，表现出明显的男性优势。疾病分布包括：AML148例（35.5%）；MDS153（36.7%）；CML95例（22.8%）；MPN21例（5.0%）。对AML、MDS、CML、MPN四种疾病相关临床、实验室资料进行统计分析后发现：1.发病年龄由高到低依次为MPN>MDS>AML>CML，且MPN组分别与AML、CML组患者相比较，MDS组分别与AML、CML组患者相比较，均有统计学差异（P<0.05）,可能与MPN和MDS好发于老年患者的疾病特点有关。2.男女患者性别比例无统计学差异（P>0.05）；3.初诊时白细胞计数由高到低依次为CML>AML>MPN>MDS，且CML分别与AML、MPN、MDS组患者相比，MPN组与MDS组患者相比，AML与MDS组患者相比均有统计学差异（P<0.05），可能与CML、AML、MPN、 MDS疾病自身特点有关；4.初治时血红蛋白由高到低依次为MPN>CML>AML>MDS，MPN组分别与CML、AML、MDS组患者相比, CML组分别与AML、MDS组患者相比较，均有统计学差异（P<0.05）；5.初诊时血小板计数由高到低依次为MPN>CML>MDS>AML，MPN组分别与MDS、AML组患者相比较，CML组分别与MDS、AML组患者相比较，MDS组与AML组患者相比较，均有统计学差异（P<0.05）；6.中位生存期由高到低依次为MPN>CML>MDS>AML，MPN组分别与MDS、AML组患者相比较，CML组分别与MDS、AML组患者相比较，MDS组与AML组患者相比较，均有统计学差异（P<0.05）。按染色体核型+1、-1、1q三体、del（1）、add（1）、inv（1）、t（1;v）分组患者临床、实验室资料进行统计分析后发现：各组在年龄、男女比例、白细胞计数、血红蛋白、血小板、中位生存期无统计学差异（P>0.05）。与1号染色体异常相伴的其它染色体异常中，22条染色体均有涉及，最常见的是1号与7号染色体之间发生的异常，其中der（1;7）（q10;p10）有30例。伴有1号染色体变异的髓系疾病主要核型按发生频率的高低排列为：1q三体115例（27.3%）， t（1；v）95例（22.8%），+146例（11.0%），del（1）40例（9.6%）、add（1）36例（8.6%），inv（1）15例（3.6%）、-114例（3.4%），位点不明确或少见核型共78例（19.2%）。按照疾病种类详细分析各病种常见核型异常可以发现1q三体在所有髓系疾病中均有比较重要的地位，该类异常种类较多，而在髓系疾病中，der（1）t（1;v）（q10;v）这一核型高达16.5%，+1、del（1）、add（1）均在10%左右，inv（1）、-1则相对少见<5%。髓系血液病病例中，以核型分类：+1异常最常见于CML（16/46，34.8%），-1异常最常见于AML例（7/14,50.0%），1q三体异常最常见于MDS（55/115,79.9%），del（1）异常最常见于MDS （21/40,52.5%）， add（1）异常最常见于AML（15/36,41.7%）， inv（1）异常最常见于CML （7/15,46.7%）， t（1;v）异常最常见于AML（34/95,35.8%）。伴有各种1号染色体异常的髓系血液病均预后不佳。按照染色体异常的数目分成染色体异常数目≤3个、染色体异常数目＞3个且≤5个、染色体异常数目＞5个三组，染色体异常数目≤3的患者中位生存期高于染色体异常数目＞5个的患者（P<0.05）。2312例伴有1号染色体异常淋系恶性血液病患者细胞遗传学和临床特征研究312例淋系血液系统疾病病例年龄分布仍以中青年为主，但儿童年龄段较髓系血液病患者明显增多有49例（15.7%），男女差异明显，依旧表达出明显的男性优势。疾病分布包括：ALL151例（48.4%）；MM/APCL77例（24.7%）；NHL54例（17.3%）；CLL18例（5.7%）；MH12例（3.8%）。对ALL、MM/APCL、NHL、CLL、MH五种疾病相关临床、实验室资料进行统计分析后发现：1.发病年龄由高到低依次为CLL> MM/APCL>MH>NHL>ALL，且CLL组分别与ALL、NHL组患者相比较，MM/APCL组分别与NHL、ALL组患者相比较，MH组与ALL组患者相比较，NHL组与ALL组患者相比较，均有统计学差异（P<0.05）。2.男女患者性别比例无统计学差异（P>0.05）。3.初诊时白细胞计数由高到低依次为CLL>ALL>NHL>MM/APCL>MH，且CLL组分别与NHL、MM/APCL、MH组患者相比较，均有统计学差异（P<0.05）。4.初治时血红蛋白由高到低依次为NHL=MH>CLL>ALL>MM/APCL，且NHL组分别与ALL、MM、APCL组患者相比较，MH组分别与ALL、MM/APCL组患者相比较，CLL组分别与ALL、MM/APCL组患者相比较，ALL组与MM/APCL组患者相比较，均有统计学差异（P<0.05）。5.初诊时血小板计数由高到低依次为CLL> MM/APCL>NHL>ALL>MH，且CLL组分别与NHL、ALL组患者相比较，MM/APCL组分别与ALL、MH组患者相比较，NHL组分别与ALL、MH组患者相比较，均有统计学差异（P<0.05）。6.中位生存期由高到低依次为CLL>MM/APCL>NHL>ALL>MH，且CLL组分别与MM/APCL、NHL、ALL、MH组患者相比较，MM/APCL组与MH组患者相比较，NHL组与MH组患者相比较，ALL组与MH组患者相比较，均有统计学差异（P<0.05）。对各组按染色体核型分类患者临床、实验室资料进行统计分析后发现：各组在年龄、男女比例、白细胞计数、血红蛋白、血小板、中位生存期的比较，del（1）组发病年龄大于t（1;v）组、-1组发病年龄大于t（1;v）组存在统计学差异（P<0.05），del（1）组血小板计数高于t（1;v）组、-1组血小板计数高于t（1;v）组存在统计学差异（P<0.05）。其它各组各种指标之间均无统计学差异（P>0.05）。与1号染色体异常相伴的其它染色体异常中，22条染色体均有涉及，1号与19号染色体之间发生的异常最常见，包括两者之间的平衡和不平衡易位：der（19）t（1;19）（q23;p13）和t（1;19）（q23;p13）。按照淋系疾病中1号染色体异常发生频率的高低排列为：1q三体83例（26.6%）；t（1;v）56例（17.9%）；del（1）49例（15.7%）；add（1）37例（11.9%）；-124例（7.7%），+111例（3.5%），inv（1）8例（2.6%）；另有位点不明确或一些少见核型共59例（18.9%）。按照疾病种类详细分析各病种常见核型异常可以发现1q三体在淋系疾病中也较为常见，其中der（1）t（1;v）（q？;v）核型42例（13.5%）。此外，del（1）（p?）28例（9.0%）、t（1;v）（q?;v）35例（11.2%），-1、+1、inv（1）则相对较少,均<5%。淋系血液病病例中，以核型分类：+1异常最常见于ALL（6/10,60.0%），-1异常最常见于MM/APCL（10/24,41.7%），1q三体异常最常见于ALL（44/83,53.0%），del（1）异常最常见于MM/APCL（23/49,46.9%），add（1）异常最常见于ALL（19/37,51.4%），inv（1）异常最常见于ALL（5/8,62.5%）， t（1;v）异常最常见于ALL（45/56,80.4%）。伴有各种1号染色体异常的淋系血液病均预后不佳。而染色体异常数目对生存期无影响（P>0.05）。二、30例伴有der（1;7）（q10;p10）异常的血液病患者的突变检测及临床特点分析将本组研究中的30例病例，包括26例MDS（其中有7例转化为AML），4例AML，其中位年龄56岁，男性22例，女性8例，男/女比例2.75:1。der（1;7）（q10;p10）为唯一异常者16例、同时伴有其它染色体异常者14例，对两组患者临床、实验室资料进行统计分析后发现：两组在年龄、男女比例、白细胞计数、血红蛋白、血小板、中位生存期均无统计学差异（P>0.05）。本组研究有标本且符合条件的23例患者经测序分析显示，共有2例患者（2/23,8.7%）检测出RUNX1基因突变：一例患者（例15）RUNX1的5号外显子G→T突变，另一例患者（例22）的RUNX1的7号外显子C→T突变。例15患者表现为外周血三系减低，未有淋巴结、脏器肿大等髓外浸润症状，生存期为21个月；例22患者表现亦为外周血三系减低，血小板计数仅3×109/L，未有淋巴结、脏器肿大等髓外浸润症状，生存期为9个月。结论1. der（1;7）（q10;p10）多见于MDS，t（1;19）（q23;p13）多见于pre-ALL，其它1号染色体异常核型多无特异性，可见于各种髓系和淋系恶性血液病。1号染色体异常多见于复杂异常核型和继发性异常，少数为原发性异常。在髓系血液病中≤3种异常核型病例其总生存期高于＞5种异常核型病例，具有统计学差异（P<0.05）。在淋系血液病中涉及1号染色体异常的病例均预后不良，与染色体异常数目无关。2.1号染色体核型异常的髓系血液病中，AML、MDS的发生率明显高于MPN；1号染色体核型异常的淋系血液病中，ALL的发生率明显高于其它疾病。3.伴有der（19）t（1;19）（q23;p13）/t（1;19）（q23;p13）异常的ALL具有独特的特点：其发生与性别无关，好发于儿童、青少年及年纪较轻的成人；该染色体易位通常不是唯一异常，常伴有其他异常；初诊时白细胞水平较高；肝、脾、淋巴结等髓外浸润多见等。两者之间预后无差异。4.伴有der（1;7）（q10;p10）异常的MDS/AML患者具有独特的特点：有明显的男性趋向；有较高的转白风险；外周血中血小板计数较低。der（1;7）作为唯一异常的病例数与同时伴有其它染色体异常的病例数相比并不占优势，两者临床、实验室资料统计分析无统计学差异（P>0.05）。5.伴有der（1;7）（q10;p10）异常的MDS病例中，具有RUNX1基因突变的病例有血小板低下、生存期短、预后差的趋势，有累积病例进一步详细研究的价值。
毛倩倩,鲁莉萍,陈铁峰,王振宇[9]（2012）在《不同指征介入性细胞遗传学诊断探讨》文中进行了进一步梳理目的:探讨不同指征介入性（羊膜腔穿刺术）获得胎儿细胞、培养分析染色体异常核型及其检出率,预防缺陷患儿的出生。方法:回顾性分析宁波地区4905例孕妇的介入性手术指征、不同指征的异常染色体核型及发生率。结果:4905例介入性产前诊断中,手术指征分别为:血清学筛查高风险、孕妇高龄（年龄≧35岁）、超声胎儿结构异常、不良妊娠史和夫妇一方染色体结构异常携带者。共检出异常核型252例,检出率为5.14%。异常核型有:三体型87例;特纳氏14例;部分单体或三体6例;三倍体4例;平衡易位28例;环状染色体1例;倒位和染色体多态性分别有69例和36例;其它嵌合型7例。结论:不同指征高危孕妇应采用介入性细胞遗传学诊断胎儿染色体,有效控制出生缺陷的发生率。
陈海伟,杨丹[10]（2012）在《人类染色体病研究进展》文中提出人类核基因组有24条染色体,分别为22条常染色体和2条性染色体（X染色体和Y染色体）.人类的很多疾病与染色体的结构与数量、以及其上的基因变化有密切关系,且具有一定的遗传学效应.人类遗传疾病可以分为孟德尔遗传病、多基因遗传病和染色体病.随着生物学的研究已进入后基因组时代,分子生物学、细胞学以及遗传学的迅猛发展,科研工作者对人类染色体病的研究也越来越透彻.本文主要介绍一下人类染色体病的研究方法,人类染色体病的分类及其到目前为止人类已发现的染色体病的种类.
二、2号短臂部分三体5号长臂部分单体一例（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、2号短臂部分三体5号长臂部分单体一例（论文提纲范文）
（1）染色体倍数异常检测算法（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 符号对照表 |
| 缩略语对照表 |
| 第一章 绪论 |
| 1.1 背景介绍 |
| 1.2 国内外研究现状 |
| 1.3 研究目的和意义 |
| 1.4 本文的安排和主要工作 |
| 第二章 相关知识与理论 |
| 2.1 染色体的倍数异常 |
| 2.2 染色体的结构异常 |
| 2.3 局部加权回归散点平滑法 |
| 2.4 零均值规范化zscore与 z检验 |
| 2.5 本章小结 |
| 第三章 常染色体倍数异常的检测算法 |
| 3.1 基于整体染色体的常染色体倍数异常的检测算法 |
| 3.1.1 算法描述 |
| 3.1.2 实验结果分析 |
| 3.2 基于分段染色体的染色体倍数异常检测算法 |
| 3.2.1 算法描述 |
| 3.2.2 实验结果分析 |
| 3.3 基于整体-分段的常染色体倍数异常检测算法的结果分析 |
| 3.3.1 算法描述 |
| 3.3.2 实验结果分析 |
| 3.4 本章小结 |
| 第四章 性染色体倍数异常的检测算法 |
| 4.1 基于双参照组的检测算法 |
| 4.1.1 算法的模块设计 |
| 4.1.2 样本预处理流程 |
| 4.1.3 双参照组的定义 |
| 4.1.4 基于双参照组的z值计算 |
| 4.1.5 性染色体的决策树分类算法 |
| 4.2 实验结果分析 |
| 4.2.1 基于整体染色体的实验结果分析 |
| 4.2.2 基于整体-分段的实验结果分析 |
| 4.3 本章小结 |
| 第五章 染色体结构异常的注释 |
| 5.1 基因突变的注释 |
| 5.2 注释结果的解释 |
| 5.3 与靶向药物库的链接 |
| 5.4 本章小结 |
| 第六章 总结与展望 |
| 6.1 总结 |
| 6.2 展望 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 作者简介 |
（2）5例环状染色体综合征的产前诊断和表型分析（论文提纲范文）
| 1 对象与方法 |
| 1.1 对象 |
| 1.2 G显带核型分析 |
| 1.3 微阵列比较基因组杂交分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 病例1 |
| 2.2 病例2 |
| 2.3 病例3 |
| 2.4 病例4 |
| 2.5 病例5 |
| 3 讨论 |
（3）巴西橡胶树第12、17和18号连锁群25个遗传标记的物理定位（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 1 前言 |
| 1.1 巴西橡胶树简介 |
| 1.2 巴西橡胶树遗传图谱的研究进展 |
| 1.2.1 遗传图谱的概念 |
| 1.2.2 橡胶树遗传图谱的研究现状 |
| 1.3 巴西橡胶树细胞遗传图谱的研究进展 |
| 1.3.1 细胞遗传图谱 |
| 1.3.2 巴西橡胶树细胞遗传图谱的研究进展 |
| 1.4 原位杂交在植物中的研究进展 |
| 1.4.1 荧光原位杂交的概念及原理 |
| 1.4.2 荧光原位杂交的应用 |
| 1.5 原位PCR技术的研究进展 |
| 1.5.1 原位PCR的概念及方法 |
| 1.5.2 原位PCR技术的应用 |
| 1.6 目的意义与技术路线 |
| 1.6.1 目的意义 |
| 1.6.2 技术路线 |
| 2 材料与方法 |
| 2.1 材料与试剂 |
| 2.1.1 供试材料 |
| 2.1.2 生化试剂 |
| 2.1.3 主要器材 |
| 2.2 实验方法 |
| 2.2.1 染色体标本的制备 |
| 2.2.2 基因组DNA的提取与检测 |
| 2.2.3 特异性引物的合成与筛选 |
| 2.2.4 特异引物PCR反应体系及扩增程序 |
| 2.2.5 PCR产物的回收纯化 |
| 2.2.6 序列比对 |
| 2.2.7 原位PCR技术流程 |
| 2.2.8 荧光原位杂交探针的制备 |
| 2.2.9 荧光原位杂交技术流程 |
| 2.2.10 多重引物原位PCR |
| 2.2.11 信号点在染色体上的位置计算 |
| 3 结果与分析 |
| 3.1 基因组DNA的提取与遗传标记特异性引物的筛选 |
| 3.1.1 橡胶树热研'7-33-97'基因组DNA的提取 |
| 3.1.2 25个遗传标记特异DNA序列的PCR扩增与测序比对结果 |
| 3.2 巴西橡胶树12号连锁群的8个遗传标记的物理定位分析 |
| 3.2.1 gHbCIR181遗传标记的物理定位结果 |
| 3.2.2 gHbCIR145遗传标记的物理定位结果 |
| 3.2.3 gHbCIR513遗传标记的物理定位结果 |
| 3.2.4 gHbCIR29、gHbCIR80/317和gHbCIR81遗传标记的物理定位结果 |
| 3.2.5 gHbCIR387和gHbCIR164遗传标记的物理定位结果 |
| 3.3 巴西橡胶树17号连锁群的7个遗传标记的物理定位分析 |
| 3.3.1 gHbCIR366和gHbCIR635遗传标记的物理定位结果 |
| 3.3.2 gHbCIR586、gHbCIR585和gHbCIR339.L2遗传标记的物理定位结果 |
| 3.3.3 gHbCIR357和gHbCIR526遗传标记的物理定位结果 |
| 3.4 巴西橡胶树18号连锁群的10个遗传标记的物理定位分析 |
| 3.4.1 gHbCIR259和gHbCIR597遗传标记的物理定位结果 |
| 3.4.2 gHbCIR227和gHbCIR443遗传标记的物理定位结果 |
| 3.4.3 gHbCIR618遗传标记的物理定位结果 |
| 3.4.4 gHbCIR41/47和gHbCIR101遗传标记的物理定位结果 |
| 3.4.5 gHbCIR423遗传标记的物理定位结果 |
| 3.4.6 gHbCIR20与gHbCIR266遗传标记的物理定位 |
| 3.4.7 gHbCIR20、gHbCIR266和gHbCIR41/47遗传标记的原位PCR检测 |
| 3.5 巴西橡胶树25个遗传标记的定位结果与热研'7-33-97'核型的整合 |
| 4 讨论 |
| 4.1 关于FISH信号检测问题 |
| 4.2 关于原位PCR信号检测问题 |
| 4.3 关于遗传标记在连锁群与染色体上的分布 |
| 4.4 关于含有已定位遗传标记的基因组scaffold的染色体归属 |
| 5 结论 |
| 参考文献 |
| 附录Ⅰ 序列比对 |
| 附录Ⅱ 主要试剂的配制 |
| 附录Ⅲ 缩略语 |
| 附录Ⅳ 项目来源与硕士期间发表论文情况 |
| 致谢 |
（4）复发性自然流产病因的系统性研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 英文缩略词表 |
| 第一章 前言 |
| 1.1 遗传因素 |
| 1.1.1 夫妻双方或一方染色体异常 |
| 1.1.2 胚胎染色体异常 |
| 1.1.3 染色体多态性 |
| 1.2 免疫因素 |
| 1.2.1 同种免疫型 |
| 1.2.2 自身免疫型 |
| 1.3 内分泌因素 |
| 1.4 感染因素 |
| 1.4.1 弓形体感染 |
| 1.4.2 巨细胞病毒感染 |
| 1.4.3 风疹病毒感染 |
| 1.4.4 单纯疱疹病毒感染 |
| 1.4.5 生殖道衣原体 |
| 1.5 解剖因素 |
| 1.6 男性特有因素 |
| 1.6.1 精液质量 |
| 1.6.2 男性年龄 |
| 1.6.3 其他男性暴露因素 |
| 1.7 血栓前状态 |
| 1.8 其他因素 |
| 1.8.1 叶酸 |
| 1.8.2 VD |
| 1.9 环境因素 |
| 第二章 材料与方法 |
| 第一部分:人群RSA发生率调查 |
| 第二部分:实验材料与实验方法 |
| 2.1 遗传学检测 |
| 2.1.1 RSA患者夫妇双方外周血CHR检测 |
| 2.1.2 胚胎核型BOBS检测 |
| 2.1.2.1 流产绒毛组织全基因组DNA提取 |
| 2.1.2.2 核型BoBs检测 |
| 2.2 感染因素检测 |
| 2.2.1 夫妇血清TORCH感染检测 |
| 2.2.2 男女双方Ct、UU检测 |
| 2.2.2.1 沙眼衣原体Ct检测 |
| 2.2.2.2 解脲脲原体UU检测 |
| 2.3 内分泌因素相关指标检测 |
| 2.3.1 性激素检测 |
| 2.3.2 内分泌抑制素A检测 |
| 2.4 全血红细胞内叶酸检测 |
| 2.5 血清中25-羟基总维生素D检测 |
| 2.6 统计学处理 |
| 第三章 实验结果 |
| 3.1 人群中育龄妇女RSA发生率 |
| 3.2 所有(门诊)RSA患者年龄分布 |
| 3.3 各因素异常结果分布 |
| 3.3.1 染色体异常具体分析 |
| 3.3.1.1 外周血染色体检测结果 |
| 3.3.1.2 胚胎染色体检查结果 |
| 3.3.2 病毒感染分析 |
| 3.3.2.1 TORCH检测结果 |
| 3.3.2.2 CT、UU检测结果 |
| 3.3.3 内分泌性激素、抑制素A检测结果 |
| 3.3.4 叶酸检测结果 |
| 3.3.5 VD检测结果 |
| 3.4 RSA流产次数与各病因之间的关系 |
| 第四章 讨论 |
| 4.1 社区调查讨论 |
| 4.2 病因讨论 |
| 4.2.1 染色体分析 |
| 4.2.2 感染因素分析 |
| 4.2.3 内分泌因素分析 |
| 4.2.4 其它微量元素分析 |
| 4.3 RSA流产次数与各病因之间的关系 |
| 第五章 总结与展望 |
| 5.1 全文结论 |
| 5.1.1 RSA孕妇发生率 |
| 5.1.2 门诊RSA患者年龄分布 |
| 5.1.3 各因素异常结果分布 |
| 5.1.4 影响显着因素 |
| 5.2 展望 |
| 致谢 |
| 参考文献 |
| 附录A 攻读硕士期间发表的论文 |
| 附录B 知情同意书与RSA情况调查表 |
（6）基于KaryoLiteTM BoBsTM技术的复发性流产物染色研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 符号说明 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 附图表 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
（8）恶性血液病中1号染色体异常的分子、细胞遗传学的临床和实验研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 引言 |
| 参考文献 |
| 第一部分 819 例涉及 1 号染色体异常的恶性血液系统疾病患者的细胞遗传学和临床特征分析 |
| （一） 417例伴有1号染色体异常髓系恶性血液病患者细胞遗传学和临床特征研究 |
| 资料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| （二） 312例伴有1号染色体异常淋系恶性血液病患者细胞遗传学和临床特征研究 |
| 资料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 参考文献 |
| 第二部分 30 例伴有 DER（1;7）（Q10;P10）异常的血液病患者的突变检测及临床特点分析 |
| 资料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 参考文献 |
| 结论 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间公开发表的论文 |
| 中英文缩略词汇表 |
| 致谢 |
（9）不同指征介入性细胞遗传学诊断探讨（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 研究方法 |
| 1.2.1 标本采集 |
| 1.2.2 标本接种 |
| 1.2.3 细胞培养 |
| 1.2.4 细胞收获 |
| 1.2.5 G显带 |
| 1.2.6 计数分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 介入性产前高危第一指征构成 |
| 2.2 不同指征的染色体异常检出情况 |
| 3 讨论 |
| 3.1 不同指征的染色体异常检出情况 |
| 3.2 细胞遗传学异常核型 |
| 3.3 遗传学诊断的经典方法 |
（10）人类染色体病研究进展（论文提纲范文）
| 1 人类染色体病的研究方法 |
| 1.1 细胞遗传学方法 |
| 1.2 分子遗传学方法 |
| 2 人类染色体病产生的原因 |
| 2.1 染色体数目畸变 |
| 2.2 染色体结构畸变 |
| 3 人类染色体病的分类 |
| 3.1 常染色体病 |
| 3.2 性染色体病 |
| 4 目前已发现的人类染色体病的种类、数目及其定位 |
| 4.1 常染色体三体综合征 |
| 4.2 常染色体部分单体、部分三体综合征 (见表1) |
| 4.3 染色体缺失导致染色体病 |
| 4.4 染色体易位导致的染色体病 |
| 4.5 微结构异常染色体病 |
| 4.6 性染色体病的简介 |
| 5 展望 |
四、2号短臂部分三体5号长臂部分单体一例（论文参考文献）
- [1]染色体倍数异常检测算法[D]. 蒋玉婷. 西安电子科技大学, 2019(03)
- [2]5例环状染色体综合征的产前诊断和表型分析[J]. 王辉,刘洋,郝颖,耿茜,徐迹,陈武斌,张瑚. 中国优生与遗传杂志, 2019(05)
- [3]巴西橡胶树第12、17和18号连锁群25个遗传标记的物理定位[D]. 刘正林. 海南大学, 2019
- [4]复发性自然流产病因的系统性研究[D]. 雒瑶. 昆明理工大学, 2017(05)
- [5]家族性隐匿平衡易位导致的16p13.3微缺失和19q13.4微重复病例的临床及遗传学分析[J]. 徐慧慧,季星,倪琳,祝悦,陈颖伟,肖冰. 中华医学遗传学杂志, 2016(04)
- [6]基于KaryoLiteTM BoBsTM技术的复发性流产物染色研究[D]. 朱梦霞. 泰山医学院, 2016(06)
- [7]胎儿标记染色体及衍生染色体的细胞与分子遗传学研究[J]. 林少宾,史珊珊,谢英俊,陈争,陈宝江,吴坚柱,方群. 中华围产医学杂志, 2014(07)
- [8]恶性血液病中1号染色体异常的分子、细胞遗传学的临床和实验研究[D]. 毛静珏. 苏州大学, 2014(01)
- [9]不同指征介入性细胞遗传学诊断探讨[J]. 毛倩倩,鲁莉萍,陈铁峰,王振宇. 中国卫生检验杂志, 2012(02)
- [10]人类染色体病研究进展[J]. 陈海伟,杨丹. 赤峰学院学报(自然科学版), 2012(03)