外伤性双侧睾丸脱位一例

一、外伤性双侧睾丸脱位1例（论文文献综述）

邹东方^[1]（2019）在《333例儿童癫痫临床及分子遗传学研究》文中提出目的:研究与遗传相关的癫痫患儿的临床特点和预后随访,对其进行全基因组测序（whole genome sequencing,WGS）,分析变异基因与癫痫之间的联系,探讨临床表型与基因型的关系,探寻癫痫在分子遗传学水平的病因学机制,为明确诊断、精准治疗、遗传咨询提供理论依据。方法:2016年10月至2017年12月在深圳市儿童医院神经内科收集与遗传相关的癫痫病例333个家系样本,建立完整的家系及临床资料并进行随访,采用WGS及Sanger验证进行基因检测,分析333例癫痫患儿的临床表型、治疗、预后及基因型。结果:1、多数难治性癫痫及具有遗传背景的癫痫患儿起病年龄较小,65%于1岁以内起病,男女比例为1.45:1,30%有两种以上临床发作形式。癫痫综合征分类有West综合征71例,大田原综合征21例,Dravet综合征11例,Lennox-Gastaut综合征10例,癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波7例,DOOSE综合征1例,婴儿癫痫伴游走性局灶性发作1例,及未分类不明原因癫痫性脑病48例等。2、25%患儿合并有心血管系统、泌尿生殖系统、消化系统等畸形,其中5%存在多发畸形;头颅影像学结果提示56%患儿存在脑发育畸形、脑发育不良、脑萎缩等表现;81%患儿需要两种及以上抗癫痫药物治疗,20%以上患儿使用了生酮饮食;参照Engel分级,治疗疗效评价Ⅰ级为49%,有效率为67%。3、基因检测结果:158例检出候选致病单核苷酸变异（single nucleotide variants,SNV）186个,15例检出外显子拷贝数变异（copy number variants,CNV）15个,20例检出大片段CNV20个,候选致病变异检出率为54%,SNV检出率为47%,CNV检出率为10%。71例检出致病/疑似致病SNV 84个,检出率21%,其中未见文献报道的新变异45个（54%,45/84）。家系验证:de novo变异46个（55%）,遗传变异18个（21%）,变异来源不明20个（24%）。变异类型:错义变异104个（56%）,无义变异23个（12%）,移码变异35个（19%）,剪接变异17（9%）,其余少量为框内删除或插入、起始密码子变异、终止密码子缺失、内含子变异等共7个（4%）。4、致病/疑似致病变异检出次数在两次以上的基因分别为SCN1A、TSC2、TSC1、GNAO1、WWOX、ZEB2、BCKDK、CDKL5、PAFAH1B1、PCDH19、STXBP1、SUOX,其中变异检出率最高的前三位基因为SCN1A、TSC2及TSC1。5、推测TARS2与癫痫相关,参与了癫痫的发生发展,扩充了该基因的临床表型谱。6、9%患儿有多种基因发现,在两个基因上检出候选致病变异,或者同时检出SNV和CNV。7、本研究多次检出的复发性CNV有17p13.3、16p11.2、15q11.2、7q11.23缺失等。8、发现7q31缺失有癫痫表型,推测该CNV中FOXP2、IMMP2L、KCND2与癫痫相关,可能为该患儿癫痫的参与因素。9、发现无脑回畸形伴癫痫17例,PAFAH1B1基因点变异或缺失占比41%,是引起无脑回畸形伴癫痫的主要遗传因素。10、Mowat-Wilson综合征3例均为无义变异,推测在ZEB2蛋白上截断变异越靠前,蛋白丧失的功能域越多,临床表型越重。11、发现KCNH1、PRKCG、CHRNA2、CTSD等基因与West综合征表型相关。12、结节性硬化症患者临床异质性明显,TSC2比TSC1变异引起的临床表型更严重,预后差,基因检测为阴性的患者需注意变异嵌合体可能。13、Dravet综合征临床表型轻重与SCN1A基因变异类型及位置有关,截断变异,或错义变异位于Nav1.1通道孔区及电压敏感区对临床表型的影响较大。14、WGS确诊葡萄糖转运子Ⅰ缺乏综合征1例,吡哆醇依赖性癫痫1例,采用相应治疗后显着改善患儿预后。15、两个病例分别发现WWOX基因纯合变异及SUOX基因复合杂合变异,为家长提供遗传咨询及再生育指导。16、79例患儿曾行全外显子/基因检测包检测阴性,WGS检出致病/疑似致病SNV6个,CNV6个,致病变异检出率增加15%。结论:1、本研究候选致病变异（SNV/CNV）检出率为54%,发现了既往未见文献报道的SNV新变异45个,丰富了相关疾病的基因型谱数据库。2、本研究中CNV检出率为10%,提示CNV是癫痫重要的遗传机制之一。3、推测TARS2、FOXP2、IMMP2L、KCND2与癫痫相关,参与了患儿癫痫的发生发展,为疾病的遗传病因研究提供了方向。4、扩充了相关基因的临床表型谱,为疾病的异质性和复杂性解读提供了临床支持。5、丰富了无脑回畸形、Mowat-Wilson综合征、West综合征、结节性硬化症、Dravet综合征等疾病表型与基因型的关系。6、通过WGS确诊了某些可治性遗传病,显着改善患儿的预后。7、WGS对疾病预后判断、药物精准治疗及指导再生育具有重要意义。8、对于既往基因检测阴性的病例,本研究中WGS使致病变异检出率增加15%。

宋庆达^[2]（2018）在《高频超声检查在睾丸肿瘤诊断中的应用价值研究》文中研究指明目的:回顾性分析315例不同类型睾丸肿瘤的临床资料及高频超声表现,探讨高频超声检查在睾丸肿瘤诊断中的应用价值,增加对于不同类型睾丸肿瘤超声表现认识,提高术前对于不同类型睾丸肿瘤的诊断符合率。方法:收集2000年1月1日至2017年10月1日经山东省立医院手术或穿刺及病理证实睾丸肿瘤病例共315例。本组共有13种睾丸肿瘤类型,按病例数多少依次是:精原细胞瘤98例（31.1%）,畸胎瘤74例（23.5%）,表皮样囊肿36例（11.5%）,卵黄囊瘤23例（7.3%）,淋巴瘤22例（7.0%）,胚胎性癌21例（6.7%）,混合性生殖细胞肿瘤16例（5.1%）,间质细胞瘤12例（3.8%）,白血病睾丸浸润6例（1.9%）,支持细胞瘤3例（0.9%）,转移瘤2例（0.6%）,绒毛膜上皮癌1例（0.3%）,睾丸肾上腺残余1例（0.3%）。肿瘤组织占据整个患侧睾丸实质,称之为弥漫型肿瘤,肿瘤组织占据部分正常睾丸实质则称之为局限型肿瘤。注意患者有无隐睾病史,记录患者年龄、肿瘤大小、数目、形态、回声水平质地、肿瘤属弥漫型或局限型、肿瘤内有无钙化、肿瘤内有无囊变、患侧睾丸有否合并睾丸微石症、启动彩色多普勒血流显像记录血流分布及测量动脉血流的峰值流速和阻力指数等参数。观察有无白膜受累、睾丸轮廓有无改变、精索及附睾有无受累、腹股沟区及腹膜后有无肿大淋巴结等。记录患者血清甲胎蛋白及人绒毛膜促性腺激素β亚基水平。统计方法采用SPSS24.0统计软件进行数据的统计分析。计量资料以均数±标准差（x±s）表示,各组间数据进行方差齐性检验,并用单因素方差分析（one way ANOVA）比较,方差齐同的组间多重比较采用LSD-t检验,方差不齐的数据用Tamhane’s检验进行两两比较。计数资料用率和/或构成比表示,采用X2检验进行组间比较,用Scheffe法进行率的两两比较。以P<0.05为差异有统计学意义。结果:弥漫型精原细胞瘤55例,其中多结节融合型18例、回声均匀型4例、回声不均匀（地图样改变）型27例、囊实性回声型6例;局限型精原细胞瘤43例,其中多结节紧邻型10例、回声均匀型10例、回声不均匀型22例、囊实性回声型1例。弥漫型畸胎瘤13例,其中有囊变者12例（含钙化者8例）,1例为实性混杂回声;局限型畸胎瘤61例,其中局限型整体钙化1例、局限型完全囊变1例、局限型实性混杂回声型25例、局限型囊实性回声型34例。表皮样囊肿均为局限型结节,洋葱环征型10例、周边（蛋壳样）钙化型2例、类实性回声型1例、混杂回声型23例。弥漫型卵黄囊瘤8例,其中回声欠均匀型7例,回声不均匀并无血流1例;局限型卵黄囊瘤15例,其中均匀回声型10例、囊实性回声型5例。单侧弥漫型淋巴瘤10例;局限型淋巴瘤12例,其中双侧多发结节型3例、单侧单发结节型6例、单侧多发结节型3例。弥漫型胚胎性癌6例,其中实性回声型1例、囊实性回声性5例;局限型胚胎性癌15例,其中实性回声型7例、囊实性回声型5例、3例含有2个结节。弥漫型混合性生殖细胞肿瘤5例,其中实性回声型3例、囊实性回声型2例;局限型混合性生殖细胞肿瘤11例,其中实性回声型5例、囊实性回声型6例。间质细胞瘤均为局限型结节,回声均匀型7例、回声不均质型4例,双侧间质细胞瘤1例。弥漫型白血病睾丸浸润5例,局限型1例。另外,支持细胞瘤3例均为局限型,其中2例呈均匀回声型,1例为囊实性回声。转移瘤2例均为局限型低回声结节。绒毛膜上皮癌1例为弥漫型低回声包块。双侧睾丸肾上腺残余1例呈局限型混杂回声。患者年龄统计图1～9可以看到本次研究纳入统计的精原细胞瘤患者主要发病年龄段是31～40岁（占41.8%,41/98）;畸胎瘤患者的主要发病年龄是0～5岁（占54.1%,40/74）;表皮样囊肿患者的主要发病年龄段是11～20岁（占52.8%,19/36）;卵黄囊瘤患儿的主要发病年龄段为7～24个月（占91.3%,21/23）;淋巴瘤患者的主要发病年龄段是60岁以上（占59.1%,13/22）;胚胎性癌患者的主要发病年龄段是21～30岁（占76.2%,16/21）;混合性生殖细胞肿瘤患者主要发病年龄段是21～40岁（占62.5%,10/16）;间质细胞瘤患者主要发病年龄的是31～50岁（占66.7%,8/12）;白血病睾丸浸润患者主要发病年龄是6～10岁（占 66.7%,4/6）。由表1可见卵黄囊瘤、白血病睾丸浸润和畸胎瘤患者发病年龄低,尤其是卵黄囊瘤患者平均年龄1.4岁,淋巴瘤患者平均年龄是58.6岁,高于其他睾丸肿瘤类型。胚胎性癌和混合性生殖细胞肿瘤患者平均年龄分别为28.5岁和30.0岁,二者相比无统计学差异。由表2可见,经卡方分割法检验比较（x2=63.854,P<0.001）,白血病睾丸浸润、精原细胞瘤和淋巴瘤表现为弥漫性病变的比例高于其他睾丸肿瘤。由表3可见,纳入统计的各类睾丸肿瘤中,精原细胞瘤平均最大径线最大,为5.67 cm,间质细胞瘤平均最大径线最小,为1.77 cm;胚胎性癌和混合性生殖细胞肿瘤平均最大径线大小分别为4.15 cm和4.79 crm,二者无统计学差异。由表4可见,畸胎瘤47例（占63.5%）、胚胎性癌12例（占57.1%）和混合性生殖细胞肿瘤8例（占50%）发生囊变比例较高,淋巴瘤、间质细胞瘤及白血病睾丸浸润未见囊变,经卡方分割法检验比较（X2=105.027,P<0.001）,畸胎瘤、胚胎性癌发生囊变的比例高于其他睾丸肿瘤,混合性生殖细胞肿瘤发生囊变的比例也较高与精原细胞瘤、表皮样囊肿、淋巴瘤相比有统计学意义,与其他类型比较无统计学意义。由表5可见,表皮样囊肿有26例（占72.2%）和畸胎瘤44例（占59.5%）可见肿瘤内钙化,淋巴瘤、卵黄囊瘤和白血病睾丸浸润肿瘤内未见钙化,经卡方分割法检验比较（X2= 138.916,P<0.001）,表皮样囊肿和畸胎瘤发生钙化的比例明显高于其他睾丸肿瘤。经卡方分割法检验比较（X2=34.562,P<0.001）,精原细胞瘤合并睾丸微石症的检出率高于畸胎瘤和表皮样囊肿,而与其他类型睾丸肿瘤虽有差异,但Scheffe法进行率的两两比较,未发现统计学差异。具体比较结果见表6。经卡方分割法检验比较（X2=40.079,P<0.001）,胚胎性癌发生转移的比例高于其他类型睾丸肿瘤,混合性生殖细胞肿瘤发生转移的比例也较高,但经统计学检验无统计学意义。具体比较结果见表7。由表8可见,各类型睾丸肿瘤内均显示动脉血流信号,经单因素方差分析（F=0.677,P=0.668）,各组之间无差异,说明用PSV值并不能有效区分各种类型睾丸肿瘤。由表9可见,各类型睾丸肿瘤血流阻力指数最高为0.61,呈低阻血流状态,经单因素方差分析（F=1.289,P=0.273）,各组之间无差异,说明用RI值并不能有效区分或鉴别各类睾丸肿瘤。由表10可见,经卡方分割法检验比较（X2=28.197,P<0.001）,隐睾患者发生精原细胞瘤的比例高于畸胎瘤和表皮样囊肿,与其他类型睾丸肿瘤无统计学差异。由表11可见,卵黄囊瘤有21例（占91.3%）和混合性生殖细胞肿瘤11例（占68.8%）血清AFP值阳性,经卡方分割法检验比较（x2=139.682,P<0.001）,卵黄囊瘤AFPP阳性比例最高,其次是混合性生殖细胞肿瘤和胚胎性癌,明显高于其他类型睾丸肿瘤。由表12可见,经卡方分割法检验比较（x2=61.116,P<0.001）,胚胎性癌和混合性生殖细胞肿瘤患者血清β-HCG阳性比例高于其他类型睾丸肿瘤。结论:高频超声可以清晰显示睾丸内肿瘤的累及范围（局限型或弥漫型）、数目、大小、回声特点（有无囊变、钙化）、回声质地（是否均匀）、血流情况、白膜及附睾有无受累、是否合并睾丸微石症等重要信息,参考患者年龄、隐睾病史、转移情况、血清AFP及β-HCG水平等信息可以对不同类型睾丸肿瘤做出区分,高频超声检查在睾丸肿瘤的诊断和鉴别诊断中具有重要价值。

苏鹏,张能,苗向阳,付逆,罗旭^[3]（2017）在《外伤性双侧睾丸脱位1例报告并文献复习》文中进行了进一步梳理外伤性睾丸脱位是指在外力作用下,睾丸移到阴囊以外的位置,临床少见。明确诊断并不困难,但如何早期诊断,不被漏诊,如何诊治经验较少。本院于2015年12月收治第一例双侧睾丸脱位;检索文献并统计,自有报道以来国内单侧睾丸脱位有226例,双侧睾丸脱位只有12例,238例睾丸脱位患者中行手术复位141例,但只有1例行睾丸实质活检术,结合文献复习将结果报告如下。

陈曦,汪小明^[4]（2015）在《1例创伤性睾丸脱位合并腹股沟斜疝报道及文献复习》文中提出创伤性睾丸脱位是指外界钝性暴力直接或间接作用于阴囊或会阴部导致睾丸移位至周围组织当中,常见于1130岁男性,这种病例罕见,在临床中容易被忽略,造成漏诊或者误诊。本院于2014年2月收治创伤性右侧睾丸脱位合并腹股沟斜疝1例,现报道如下。1临床资料患者,男,27岁,外伤后发现右侧阴囊空虚19年,据患者回忆受伤之前两侧阴囊内均可触及睾丸。患者8岁时在玩耍

刘国斌^[5]（2014）在《外伤致双侧睾丸脱位1例报告》文中提出1病例摘要外伤性睾丸脱位是指睾丸在外力作用下被挤压到阴囊以外的部位,属于泌尿外科急诊,临床少见,早期诊断及治疗是关键,否则,易造成睾丸缺血坏死、萎缩,可影响性功能及生育能力。2011年我们收治1例外伤性双睾丸脱位患者,现报告如下:患者46岁,骑摩托车肇事伤及颜面部,于急诊予清创缝合观察,伤后2小时患者排尿时自觉双腹股沟部疼痛不适,查体发现双侧阴囊空虚无睾丸,于双腹股沟区可触及睾丸样物,超声提示双腹股沟区见睾丸样回声,诊断为外伤性双侧睾丸脱位,给予镇静剂,以手法闭合复位两侧均成功。术后半年回访未见异常。

朱科,李昕,罗兵,龙家才,李炜,刘三荣^[6]（2014）在《创伤性睾丸脱位4例报告并相关文献复习》文中研究表明目的:探讨创伤性睾丸脱位的诊断和治疗。方法:总结4例创伤性睾丸脱位患者的诊治经验并复习相关文献。结果:3例手术复位,1例发生睾丸萎缩后切除患睾,其中3例延误诊治。随访12年复位睾丸位置、形态大小无明显改变。结论:创伤性睾丸脱位临床少见,易漏诊,故应详细询问病史并详细检查阴囊及睾丸,确诊后及时治疗。

吴健平,李建军,黄振耀^[7]（2012）在《睾丸损伤32例诊疗体会》文中提出目的提高睾丸损伤的诊断与治疗水平。方法回顾性分析32例睾丸损伤的临床资料。结果 20例急诊行睾丸血肿清除减压术、单纯阴囊血肿清除并引流及睾丸白膜裂口修补术。3例经保守治疗失败后行睾丸切除术。9例予纠正创伤性休克、镇痛及睾丸抬高固定,局部冷敷等保守治疗,以减轻睾丸的张力和出血,并行动态B超检查,抗生素治疗。结论超声检查有助于明确诊断,为手术探查提供准确、客观的辅助检查依据。睾丸损伤保守治疗包括平卧休息、镇静止痛、预防感染、阴囊托高等。积极、早期手术可以最大限度地保留睾丸组织,减少睾丸萎缩及睾丸切除可能。

鄢世兵,王万东,江永浩,曾铁兵^[8]（2011）在《创伤性睾丸脱位的诊断与治疗（附5例报道并文献复习）》文中提出目的探讨创伤性睾丸脱位的诊断与治疗。方法回顾分析5例创伤性睾丸脱位的临床诊治过程并回顾文献。结果 5例患者中,仅2例患者得到及时确诊并手术,其中1例合并精索扭转及血管损伤,行睾丸切除术,另1例行睾丸复位固定术。其余3例睾丸脱位均被漏诊,漏诊时间1个月～6年;其中1例于伤后6年确诊并发现睾丸萎缩而行睾丸切除术;2例伤后1个月发现睾丸脱位行睾丸复位固定手术;3例行睾丸复位固定术患者术后随访0.5～4年,睾丸未见明显异常。结论创伤性睾丸脱位临床漏诊率高。详细体检可以避免漏诊,伤后早期手术简单易行,但时间较长后局部粘连明显,增加手术难度,更长时间的脱位睾丸容易萎缩并最终需要切除睾丸。

王庆贤,张英泽,赵宇宙,潘进社,吴希瑞,张世强,任栋^[9]（2010）在《创伤性睾丸交叉脱位1例并文献复习》文中研究表明目的: 报道1例创伤性睾丸交叉脱位并文献复习, 为临床医师提供参考。方法: 回顾性分析1例创伤性睾丸交叉脱位的诊治经过;结合文献复习, 对创伤性睾丸脱位的发病机制、分类、诊断、治疗等内容作一归纳总结。结果: 该患者经阴囊区触诊和彩超检查诊断为创伤性睾丸交叉脱位。于伤后第25日手术探查, 将双侧睾丸复位固定, 修补阴囊纵隔。术后1.5月随访患者勃起功能正常, 精液分析为外伤后死精。结论: 对钝性暴力创伤性重症患者, 应重视外生殖器的物理检查及双侧阴囊、睾丸的彩色Doppler超声检查;一旦睾丸脱位诊断确立, 应尽早手法复位或手术治疗。

陶宏平,朱扬进,徐小俊,张东友^[10]（2010）在《创伤性睾丸脱位延误诊治三例报告》文中研究指明创伤性睾丸脱位是临床罕见的外伤性疾病,易延误诊治,引起睾丸萎缩、坏死、恶变导致睾丸切除。本文通过我院泌尿外科收治的3例患者及文献复习介绍该方面的诊疗体会,同时分析延误诊治的原因,报告如下。

二、外伤性双侧睾丸脱位1例（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、外伤性双侧睾丸脱位1例（论文提纲范文）

（1）333例儿童癫痫临床及分子遗传学研究（论文提纲范文）

（2）高频超声检查在睾丸肿瘤诊断中的应用价值研究（论文提纲范文）

（3）外伤性双侧睾丸脱位1例报告并文献复习（论文提纲范文）

（4）1例创伤性睾丸脱位合并腹股沟斜疝报道及文献复习（论文提纲范文）

（5）外伤致双侧睾丸脱位1例报告（论文提纲范文）

（6）创伤性睾丸脱位4例报告并相关文献复习（论文提纲范文）

（7）睾丸损伤32例诊疗体会（论文提纲范文）

（8）创伤性睾丸脱位的诊断与治疗（附5例报道并文献复习）（论文提纲范文）

（10）创伤性睾丸脱位延误诊治三例报告（论文提纲范文）

四、外伤性双侧睾丸脱位1例（论文参考文献）

• [1]333例儿童癫痫临床及分子遗传学研究[D]. 邹东方. 暨南大学, 2019(01)
• [2]高频超声检查在睾丸肿瘤诊断中的应用价值研究[D]. 宋庆达. 山东大学, 2018(02)
• [3]外伤性双侧睾丸脱位1例报告并文献复习[J]. 苏鹏,张能,苗向阳,付逆,罗旭. 贵州医药, 2017(10)
• [4]1例创伤性睾丸脱位合并腹股沟斜疝报道及文献复习[J]. 陈曦,汪小明. 重庆医学, 2015(11)
• [5]外伤致双侧睾丸脱位1例报告[A]. 刘国斌. 《临床心身疾病》杂志学术研讨会综合刊, 2014
• [6]创伤性睾丸脱位4例报告并相关文献复习[J]. 朱科,李昕,罗兵,龙家才,李炜,刘三荣. 临床医药实践, 2014(01)
• [7]睾丸损伤32例诊疗体会[J]. 吴健平,李建军,黄振耀. 齐齐哈尔医学院学报, 2012(24)
• [8]创伤性睾丸脱位的诊断与治疗（附5例报道并文献复习）[J]. 鄢世兵,王万东,江永浩,曾铁兵. 四川医学, 2011(02)
• [9]创伤性睾丸交叉脱位1例并文献复习[J]. 王庆贤,张英泽,赵宇宙,潘进社,吴希瑞,张世强,任栋. 解剖与临床, 2010(06)
• [10]创伤性睾丸脱位延误诊治三例报告[J]. 陶宏平,朱扬进,徐小俊,张东友. 中华危重症医学杂志(电子版), 2010(06)

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